Ошибается ли кариотипирование

Ошибается ли кариотипирование

Ситуация заслуживает самого пристального внимания. УЗИ экспертного уровня сделать надо обязательно, можно еще раз сдать анализ крови (АФП, ХГЧ, эстриол) в ближайшее время в другой лаборатории. Но практический опыт подсказывает, что результат анализа будет примерно таким же.

При значительно повышенном уровне ХГЧ определение кариотипа плода является весьма желательным мероприятием. В подобных случаях рекомендуется повторный анализ тройного теста через 1-2 недели, обязательно сделайте УЗИ и обсудите результаты с врачом генетиком на очной консультации.

У женщин после 35 лет повышается вероятность рождения детей с хромосомной патологией. В вашем случае риск рождения ребёнка с болезнью Дауна превышает общепопуляционный риск, с особенностью родословной это не связано. По скринингу Вы дали неполную информацию, так как кроме ХГЧ данное исследование включает АФП и свободный эстриол.

Необходимо сделать УЗИ, это поможет выявить маркеры хромосомной патологии. Тактику обследования и анализ результатов можно обсудить на консультации у врача генетика. Анализы крови у беременной (пренатальный скрининг) не могут гарантировать отсутствия у плода синдрома Дауна, но могут помочь принять решение, стоит ли направлять женщину на более сложную диагностику (пункцию матки).

Поскольку риск рождения ребенка с синдромом Дауна присутствует абсолютно у любой женщины, по приказу МЗ РФ проведение пренатального скрининга является обязательным мероприятием для любой беременной (вне зависимости от возраста и наличия здоровых детей). Описанные Вами признаки довольно часто встречаются у детей при наличии хромосомной патологии, в частности, при синдроме Дауна.

Хотя данные кариотипа совсем нетипичны. Тем не менее, у ребенка можно с высокой вероятность предположить в дальнейшем задержку психомоторного развития.

Обследование на предмет аномалий развития плода, в том числе и синдрома Дауна, проводится с 10-12 недель беременности и включает в себя целый комплекс мероприятий – УЗИ, анализы крови на гормоны, пункцию матки (биопсию хориона, амнио- или кордоцентез).

Какой в Вашем конкретном случае выбрать объем обследования — лучше обсудить на очной генетической консультации с учетом всех Ваших клинических данных. Такую услугу можно получить в ЛДЦ «Арт-Мед». Необходимо дополнительное обследование Вашей семьи.

Прежде всего, сдайте с мужем анализ крови на кариотип. Иногда у кого–либо из родителей может быть обнаружено наличие точно такого же дополнительного хромосомного фрагмента, так называемой «маркерной хромосомы».

Тогда наличие маркерной хромосомы можно считать доброкачественной семейной особенностью и прогноз развития ребенка будет благоприятным.

Если ситуация с дополнительной хромосомой является вновь возникшей, тогда желательно более детальное исследование кариотипа с использованием молекулярных методов. Для этого рекомендую обратиться в Медико-генетический Научный центр РАМН.

Только после проведения такого обследования можно будет более корректно судить о прогнозе развития ребенка.

Нет, не является.

Четких маркеров этой хромосомной аномалии вообще не существует. Об этом можно косвенно судить по совокупности признаков.

А подтвердить диагноз можно при пренатальной диагностике кариотипа плода.

В Вашей ситуации риск повторного рождения ребенка с синдромом Дауна невелик – не более 1%, но все-таки такое событие может произойти снова. Проведение пренатальной (дородовой) диагностики всегда дело добровольное, о какой-либо обязательности речь не может идти в принципе.

Рекомендуем прочесть:  Зеркало косгу 310 или 340

Тем не менее, как специалист с достаточным стажем работы в данной области, могу настоятельно рекомендовать при следующей беременности такую диагностику все-таки провести.

В опытных руках биопсия хориона или амниоцентез являются вполне безопасными процедурами, позволяющими почти со 100% точностью обнаружить или исключить у плода хромосомные нарушения. Более подробно эти вопросы можно обсудить на очной генетической консультации в клинике «Арт-Мед». Тройной тест, конечно, лучше сделать, но не всегда его результаты являются решающими при принятии решения об амниоцентезе.

Больший вклад в оценку степени риска по хромосомной патологии дают данные УЗ-исследования. Вот только косвенные признаки («маркеры») хромосомных нарушений у плода при УЗИ проявляются довольно поздно – после 20 нед.

– и то далеко не во всех случаях. Если результаты тройного теста будут нормальными, и у Вас не будет собственного желания делать инвазивную диагностику в 17-18 недель, то обязательно сделайте УЗИ в 21-22 нед, лучше экспертного уровня.

Данную услугу можно получить в медицинском центре «Арт-Мед».

По результатам биохимического скрининга Ваша супруга оказалась в группе риска по рождению ребенка с синдромом Дауна.

Но надо правильно понимать, что полученный результат не является диагнозом заболевания у плода, а только поводом для обсуждения возможностей дополнительной диагностики, дающей точный ответ по поводу наличия у плода хромосомных нарушений. Обязательно сделайте в ближайшее время УЗИ и посетите очную генетическую консультацию.

Кариотип (набор хромосом) 47, ХХ+21 означает, что у ребенка женского пола вместо 46 хромосом в каждой клетке тела присутствует 47 с дополнительной 21 хромосомой. Это кариотип наиболее расространенной или трисомной формы синдрома Дауна.

В результатах данного анализа сомневаться не приходится, в типичных случаях постановка такого диагноза по анализу крови не представляет особой сложности. Супруги, имеющие ребенка с хромосомной патологией, безусловно, входят в группу риска по повторному рождению ребенка с подобным заболеванием.

Семье рекомендуется при следующей беременности находиться под наблюдением генетика, проходить специальную диагностику. К сожалению, у Вашей дочери имеется генетическое заболевание – синдром Дауна, прогноз для развития интеллекта принято считать неблагоприятным.

И закономерно, что большинство специалистов считают, что нецелесообразно подвергать такого ребенка тяжелой операции на сердце и что лучше будет предоставить ситуацию естественному течению. Но окончательное решение об операции могут принять только родители больного ребенка.

С помощью поисковых систем Интернета Вы можете найти обширную информацию об этом заболевании, пообщаться с семьями, столкнувшимися с такой же проблемой.

УЗИ экспертного уровня обычно проводится в стандартные сроки (11-13 нед.

20-24 нед. 30-32 нед.,), а также по показаниям.

В сроке 9-11 недель делается «двойной тест» — ХГЧ и РАРР-тест, в сроки 16-20 недель — «тройной тест». По совокупности данных обследования выясняют риск рождения ребенка с синдромом Дауна, если таковой имеется — проводят биопсию хориона, амниоцентез.
Процедура амниоцентеза, биопсии хориона является инвазивной, требует подготовки и профилактики прерывания беременности, поэтому ее проводят строго по показаниям.

Рекомендуем прочесть:  Кто живет в россии животные

Ввиду Вашей настороженности рекомендую Вам пройти консультацию генетика, он Вам точно определит необходимые обследования.

Можете посетить генетика в медицинском центре «Арт-Мед». В норме в клетках человеческого организма содержится 46 хромосом; кариотип 47, ХY+ 21 означает, что у Вашего ребенка имеется лишняя 21 хромосома, которая оказалась в оплодотворенной яйцеклетке в момент зачатия. Риск повторного рождения ребенка в Вашей семье с такой же проблемой существует, но вероятность эта невелика – примерно 1\100 (при общепопуляционном риске 1\700).

Существуют надежные способы диагностики у плода синдрома Дауна во время беременности, в частности, биопсия хориона в 9-11 нед.

Более подробно все эти вопросы лучше обсудить на очной генетической консультации. Случаи рождения детей с признаками синдрома Дауна и «нормальным» кариотипом известны — речь идет о редком, нетипичном варианте этого заболевания.

Предполагается, что у ребенка есть не целая дополнительная 21 хромосома, а только ее часть, или группа генов, определить которую с помощью человеческого зрения и обычного микроскопа невозможно.

В таких случаях требуется более тонкий, молекулярный анализ с использованием других методик. Из Вашего письма могу сделать вывод, что у ребенка имеются характерные признаки синдрома Дауна, и развитие его, скорее всего, будет идти в соответствии с имеющимся заболеванием.

Расчет генетического риска в настоящее время положено проводить всем беременным, а не только по особым показаниям, например, в связи с сахарным диабетом. Для расчета риска чаще всего используется программа PRISKA. Информация, получаемая при таких, является косвенной, и никоим образом не исключает наличие у плода синдрома Дауна и другой хромосомной патологии.

На основании только тех данных, что Вы представили, невозможно дать совет о необходимости инвазивной пренатальной диагностки.

Необходима оценка всей клинической ситуации – возраста, состояния здоровья, исхода предыдущих беременностей, данные родословной и пр.

Индивидуальный риск по синдрому Дауна рассчитывают с помощью компьютерной программы с учетом возраста, веса, данных анализа крови (АФП, ХГ, эстриола), данных УЗИ, этнической принадлежности беременной и еще ряда факторов. Поскольку Ваш риск родить ребенка с синдромом Дауна = 1\195 (при общем риске =1\700) — в такой ситуации положено предложить сделать точную диагностику данного заболевания с помощью амниоцентеза (пункции матки).

Диагностика проводится только после получения информированного согласия семьи и при отсутствии акушерских противопоказаний. Данные вопросы лучше обсудить на очной генетической консультации, которую можно получить и в нашем медицинском центре. Оба теста являются косвенными и дают весьма приблизительную информацию.

Тем не менее, показатели обоих тестов у Вас в норме и сами по себе не являются показанием к амниоцентезу. Какие еще имеются у Вас поводы для кариотипирования плода? Наиболее существенный вклад в принятие решения об амниоцентезе вносят данные УЗИ в 20-24 нед.

Рекомендую УЗИ фундаментального или экспертного уровня и очную генетическую консультацию.

Comments are closed.